En un contexto global donde las enfermedades raras siguen suponiendo un reto diagnóstico y terapéutico, España se está consolidando como un referente internacional en el abordaje de la amiloidosis por transtirretina. El reciente interés de especialistas procedentes de China, que han visitado centros punteros como el Hospital Universitario Puerta de Hierro y el Hospital Universitario Son Llàtzer, pone de relieve el valor de un modelo asistencial basado en la coordinación multidisciplinar, el uso de tecnología diagnóstica avanzada y la aplicación de terapias personalizadas. Este intercambio no solo refuerza la proyección internacional del sistema sanitario español, sino que también abre la puerta a nuevas vías de colaboración en la lucha contra patologías complejas e infradiagnosticadas.
En este contexto, Pablo García-Pavía, jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro y uno de los mayores expertos en el estudio de la amiloidosis por transtirretina, comparte su visión sobre este modelo que está despertando interés internacional. Con una amplia trayectoria en cardiología clínica, investigación en enfermedades hereditarias y participación en proyectos de referencia a nivel europeo, García-Pavía analiza en esta entrevista concedida a OKSALUD los avances, retos y oportunidades que plantea el abordaje multidisciplinar de esta patología.
Pregunta.- Para empezar, ¿qué es exactamente la amiloidosis por transtirretina y por qué sigue siendo una enfermedad infradiagnosticada?
Respuesta.- La amiloidosis por transtirretina (TTR) es una enfermedad en la que una proteína llamada transtirretina se fragmenta y forma depósitos (amiloide) en distintos órganos, con especial frecuencia en el corazón y, en algunos casos, en el sistema nervioso periférico. Puede ser hereditaria (por variantes genéticas) o no hereditaria asociada al envejecimiento.
Sigue infradiagnosticada porque se manifiesta con síntomas poco específicos, que se solapan con patologías comunes, y porque durante años no se dispuso de circuitos y herramientas extendidas para confirmarla de forma ágil. La buena noticia es que, si se conocen sus manifestaciones, puede diagnosticarse antes y tratarse mejor.
P.- ¿Cuáles son los principales síntomas o señales de alerta que deberían hacer sospechar esta patología?
R.- En la práctica, hay señales cardiacas y extracardiacas. En el plano cardiaco: insuficiencia cardiaca, engrosamiento de paredes del ventrículo que no encaja con otras causas, trastornos de conducción o arritmias, y cierta discordancia entre hallazgos en pruebas. Fuera del corazón, debemos pensar en ATTR ante antecedentes como síndrome del túnel carpiano, neuropatía periférica, síntomas autonómicos o historia familiar compatible en formas hereditarias. La clave es integrar todas esas piezas y no mirar el corazón “aislado” del resto.
P.- ¿Qué ha motivado el interés de China en el modelo español de abordaje de la ATTR?
R.- La idea de este programa formativo sobre amiloidosis impulsado por AstraZeneca era fortalecer la colaboración internacional, el intercambio de conocimientos y la actualización en los últimos avances en diagnóstico, manejo clínico y terapias personalizadas para la amiloidosis por transtirretina. A los asistentes les ha llamado la atención la cantidad de pacientes en seguimiento, lo que se debe a la capacidad de la unidad de trabajar de forma coordinada. Uno de los puntos clave es lograr el compromiso de distintas especialidades para abordar estos casos en la práctica diaria.
P.- ¿Qué aspectos cree que más han llamado la atención de los especialistas chinos durante su visita?
R.- Fundamentalmente tres: el volumen de pacientes en seguimiento, la coordinación entre múltiples especialidades y el acceso a pruebas diagnósticas complejas para confirmar la enfermedad y caracterizarla correctamente.
P.- ¿Este tipo de intercambios son habituales o estamos ante un caso especialmente relevante?
R.- Este tipo de colaboración internacional no es único, pero tampoco es frecuente. En este caso, China cuenta con pacientes tanto con variantes genéticas como con formas no hereditarias similares a las españolas. Debido al alto nivel de especialización de nuestro sistema sanitario y a la existencia de centros de referencia internacional en esta patología, España fue el país elegido para esta iniciativa formativa.
P.- Se habla de un enfoque multidisciplinar. ¿Cómo se coordinan especialidades como cardiología, neurología o medicina nuclear en la práctica diaria?
R.- En el día a día, la clave es la organización. Para ser ágiles y garantizar un buen flujo asistencial, es fundamental la protocolización: disponer de guías claras que indiquen quién debe ver a cada paciente, qué papel tiene cada especialista y, en el mejor de los casos, contar con una figura de coordinación entre servicios y pacientes.
P.- ¿Qué papel juegan las técnicas diagnósticas avanzadas en la detección precoz de la enfermedad?
R.- Son determinantes, pero siempre deben apoyarse en una sospecha clínica. Técnicas como la ecocardiografía avanzada, la medicina nuclear en los contextos adecuados y el estudio genético cuando procede permiten confirmar el diagnóstico con mayor seguridad, tipificar la enfermedad y, sobre todo, no perder tiempo en el proceso. En la ATTR, el tiempo es clave: diagnosticar y tratar antes cambia el curso clínico.
P.- ¿Qué puede aprender España de sistemas como el chino en el ámbito sanitario?
R.- Cada sistema tiene sus fortalezas. De experiencias como la china se puede aprender sobre capacidad organizativa, implementación rápida de programas cuando hay una prioridad clara y cómo escalar modelos en redes amplias de hospitales. Estos intercambios, si se abordan con rigor, son enriquecedores en ambas direcciones.
P.- ¿Cómo imagina el futuro del tratamiento de la ATTR en los próximos 5-10 años?
R.- Lo imagino con tres tendencias claras: un diagnóstico más temprano gracias a una mayor concienciación y circuitos más definidos; tratamientos más personalizados según el tipo de afectación y el estadio; y más evidencia procedente de ensayos clínicos y registros que permita optimizar las estrategias terapéuticas. El objetivo es que cada vez más pacientes lleguen a tiempo y accedan a la mejor opción de tratamiento.
